基因表达与组学测序揭示了生物体生命活动的复杂性及其背后的有序调控机制。基因表达的过程涉及将基因信息转录并翻译为蛋白质或其他功能性RNA分子，这一过程是遗传信息流的核心，构成了生命活动的基础。在表观遗传学领域，“基因是否表达”是一个至关重要的概念。如果基因被转录成mRNA并进一步翻译为蛋白质，那么该基因就处于开启状态；反之，则处于关闭状态。基因表达的状态取决于DNA上的序列能否被有效地转录，这又受到DNA双链是否能够打开、其结构是否足够松散等多种因素的影响。

组学研究可以以高通量的方式获取特定样品在不同时间和空间条件下的多层面数据。不同的组学分析可以提供发生过程、进行过程中以及最终表达结果等不同层面的信息。而单一的组学技术往往只能揭示复杂调控机制的冰山一角。为了更加全面地理解基因表达的调控机制，采用多组学联合分析的方法显得尤为重要。通过多组学技术，可以深入阐明分子调控与表型之间的关联，系统解析生物分子的功能和调控机制。此外，多组学数据之间的相互验证有利于减少单一组学分析带来的假阳性，提高研究的可靠性，从而获得更全面、准确的转录调控信息。

目前，多组学研究思路已广泛应用于众多课题。本文将主要从DNA层面探讨常用的表观多组学联合分析组合，以及它们在高影响力文章中的数据挖掘方法。常用的表观多组学组合包括：1) ATAC-seq，分析全基因组的染色质开放性，揭示与转录相关的关键调控因子；2) ChIP-seq/CUT&Tag，通过验证ATAC-seq预测的结合区域，进一步确认转录因子的结合位点；3) mRNA-seq，结合不同处理样本进行基因表达差异分析；4) WGBS，研究DNA甲基化修饰与基因表达的关系；5) Hi-C，研究染色质的三维结构，探讨基因表达和调控的重要性。

基因组研究实例进一步说明了多组学分析的有效性。例如，某研究确定了膀胱癌中独特的表观基因组特征和三维基因组结构，同时揭示了转录因子NPAS2与膀胱癌临床亚型之间的新关联。此外，儿童高级别胶质瘤的研究分析了其3D基因组特征，发现这些结构变化可能推动肿瘤生成。这些研究不仅展示了表观多组学联合分析的完整生物学故事，也为理解生物体内部的复杂调控机制提供了重要依据。

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