肯尼迪病概述

88858cc永利官网介绍，肯尼迪病，又称脊髓延髓肌萎缩症（Spinal Bulbar Muscular Atrophy, SBMA），是一种由X染色体连锁遗传的隐性疾病（OMIM: 313200，XLR）。该病影响控制肌肉运动的特定神经细胞（运动神经元），这些细胞起源于大脑和脊髓连接的区域。患者通常会表现出不同程度的下运动神经元损害、感觉障碍以及内分泌系统异常，症状包括男性乳腺发育、睾丸萎缩、不育及糖尿病等。

病因和流行病学

SBMA的发病原因是由位于Xq11-12染色体上的雄激素受体（androgen receptor, AR）基因第一个外显子中的CAG重复序列异常扩增引起的。研究发现，含有CAG片段的雄激素受体蛋白在细胞内累积，并干扰正常的细胞功能，导致神经细胞逐渐死亡，进而引发肌肉无力和萎缩。CAG重复次数较多的患者往往会在更年轻的年龄出现脊髓和延髓肌萎缩的症状。

SBMA主要发生在成年人男性中，女性携带者通常无明显症状。在美国，男性发病率约为1/40000，但在芬兰西部和意大利的发病率显著更高。关于中国人群中肯尼迪病的流行病学数据仍然稀缺。

临床表现

该病通常在男性中发作，起病隐匿，发病年龄常见于30至60岁。患者起初可能会出现痛性痉挛、震颤及双下肢无力，随后逐渐发展为双上肢无力、延髓部及面部肌肉萎缩、肌束颤动、构音障碍、吞咽困难和呼吸困难等症状。患者可能伴有雄激素受体不敏感的表现，如男性乳腺发育和生殖功能下降。目前约有50%的患者表现出感觉异常。女性携带者有时可轻微表现出痉挛和慢性失神经的电生理改变。

不典型症状

某些不典型症状可在肢体力弱出现前几年甚至数十年前就出现，包括容易疲劳、痛性痉挛、口周震颤及姿势性震颤。肌无力大多数以双下肢为主，逐渐波及双上肢、舌肌和面肌，眼外肌通常不受侵害。肢体无力常表现为不对称性，主要累及近端肌肉。咀嚼肌受损时可能导致下颌下垂及震颤。

感觉异常

约50%的患者有不同程度的感觉减退，有些患者的感觉异常可能仅在神经传导检查中被发现。

内分泌异常

包括葡萄糖和脂肪代谢的异常，雄激素受体不敏感等表现，例如男性乳腺发育、性功能下降、不孕及睾丸萎缩等。

辅助检查

常规化验

患者的血清肌酸酶和乳酸脱氢酶可能轻微或明显升高，性激素（如睾酮）水平也可能异常。脑脊液检查通常正常，但部分患者可能有高脂血症和糖耐量受损。

电生理检查

神经传导检查可提示感觉神经动作电位波幅降低，感觉神经传导速度减慢。针极肌电图可能显示广泛神经源性损害，存在进行性和（或）慢性失神经改变。

其他检查

包括肌肉活检、神经活检以及基因检测等。基因检测显示CAG重复次数的差异，通常≥35次被视为SBMA的诊断依据。

病例介绍

本例为一名38岁男性，经过检测发现AR基因CAG重复次数为45次，符合肯尼迪病的诊断标准。

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